É doença hereditária autossômica causada por deficiência das enzimas, possui cinco mutações, pode ser descoberta na gestação e é conseqüência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai. É uma doença produzida pela alteração de lisossomos, como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessário para a execução de reações químicas essenciais no corpo estarem ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.
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