A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo. Os lisossomos situam-se no interior dos macrófagos, responsáveis pela “limpeza” dos restos de células velhas. Devido ao acúmulo do substrato lipídico, os macrófagos são impedidos de realizar suas funções. As células de Gaucher acumulam-se principalmente nos tecidos do fígado, do baço, do pulmão e da medula óssea. Também os rins, os gânglios e a pele podem ser afetados. Os órgãos que contêm tais células aumentam de tamanho, o que ocasiona manifestações clínicas de tipo e gravidade variáveis.
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